Представьте, что все ваши мышцы (включая глотательные и дыхательные) отмирают каждый день. А еще у вас фактически нет доступа к лечению и лекарствам. Теперь представьте, что именно так живут большинство беларусов со спинально-мышечной атрофией (СМА).
Август — месяц осведомленности о СМА. У людей, живущих с таким диагнозом (вне зависимости от возраста), ежедневно гибнут мотонейроны из-за отсутствия специального белка, который должен вырабатывать ген SMN1. Нет мотонейронов — нет движения, нет жизни.
Иногда в буквальном смысле. Если нет движения в законодательстве
Илье 5,5 лет. У него СМА 1-го типа. Практически с самого рождения мальчик дышит при помощи аппарата ИВЛ. Как и все дети, он болеет респираторными заболеваниями, вот только у малышей с СМА болезни проходят сложнее (мягко говоря) из-за отсутствия кашлевого рефлекса (в случае Ильи еще и собственного дыхания — за него «дышит» аппарат ИВЛ).
Последние два года мальчик часто болел, и перенесенная коронавирусная инфекция все только усугубила. Ко всему прочему сломался небулайзер Aeroneb Pro, который доставлял в легкие Ильи лекарства и разжижал мокроту. Этим аппаратом Илья пользовался каждый день, и без него справиться с инфекцией будет очень сложно.
Вот только на новый небулайзер (сломанная насадка стоит 43 400 RUB) деньги собирают волонтеры, а не государство. Государство не гарантирует доступ к спасающим жизни препаратам.
Для Беларуси «это — норма». У беларусов с СМА до сих пор (при том, что препараты существуют с 2016 года) есть только две опции для доступа к терапиям — либо за свой счет (=благотворительный сбор), либо переезд за рубеж — «yехать, чтобы выжить» (волонтеры сообщают о почти 40 уехавших семьях). А какой беларус не знает, как сложно сейчас уехать, даже не имея в анамнезе СМА?
Те же, кто остался здесь — выживают в прямом смысле.
Тем временем за границей
Эта девочка с СМА год принимает препарат «Эврисди» (Roche). И:
«…При желании пойдет в профессиональную стрельбу. Что бы ее ожидало, если бы ее семья не уехала за лекарством в другую страну? Деградация физическая и интеллектуальная»
Волонтеры
Evrysdi — жизненно необходимый больному с СМА препарат. Он останавливает развитие заболевания и гибель мотонейронов. «Эврисди» принимают пожизненно и его можно пить дома, как обычное лекарство.
«Терапия спасает жизни 100% пациентов. Отсутствие доступа к терапии — это смертный приговор для человека с СМА», – волонтеры.
И хотя Evrysdi и Spinraza у нас «зарегистрированы и открыты для коммерческого доступа», к сожалению, граждане Беларуси могут их достать только способами, указанными выше.
Просто до полусотни «людей без функции» в стране, где «иногда не до законов», особо нет дела никому, кроме немногочисленной группы активистов (как это обычно водится в Беларуси).
Благодаря им в этой, казалось бы, безнадежной сфере наметились осторожные позитивные сдвиги. Недавно, например, активисты успешно презентовали проект Национального фонда помощи пациентам с орфанными заболеваниями команде начальника главного управления организации медицинской помощи Минздрава Алексея Щербинского. И (на удивление) все прошло отлично. Вот, что пишут волонтеры:
«Что мы увидели:
— желание и намерение претворить идею в действие;
— понимание важности доступа к терапиям;
— изучение опыта других стран;
— шаги, которые уже предпринимались для расширения возможностей бюджета.
Следующая встреча в сентябре».
Это прекрасные новости. Будем верить только в лучшее (как всегда).
Сегодня сборы на терапии ведут:
Bogdan Yan https://www.instagram.com/sma_bros_/
Ольга Тиунчик https://taplink.cc/olya_smozhet
Роман Антихевич https://taplink.cc/roma_smailik
Светлана Юшкевич https://taplink.cc/rita_sma2
Влад Ковба https://taplink.by/vladik_kovba
Лиза Теребовец https://taplink.cc/liza_sma_sos
Сергей Поглазов https://fundraiser.by
Анна Строк https://bit.ly/3BF73Yq
Nata Dovgaleva https://kirillpomogi.ru/
- По данным РНПЦ неврологии и нейрохирургии, на 2022 год в Беларуси насчитывается 54 взрослых пациента с генетически подтвержденным заболеванием СМА.
- По данным РКЦ по ННМЗ при РНПЦ «Мать и дитя», на 2022 год в Беларуси насчитывается 96 несовершеннолетних пациентов с генетически подтвержденным заболеванием СМА.
Фото взято из открытых источников.
